El retinoblastoma es un cáncer ocular poco frecuente que suele afectar a bebés y niños pequeños. Los síntomas iniciales del retinoblastoma pueden incluir un reflejo blanco en la pupila, un ojo que se desvía hacia dentro o hacia fuera, o, con menos frecuencia, dolor ocular y enrojecimiento. Muchas personas solo se dan cuenta más tarde de que sus síntomas estaban relacionados con el retinoblastoma. Necesita tratamiento rápido porque puede poner en riesgo la visión y puede convertirse en una enfermedad potencialmente mortal si se extiende, pero la supervivencia suele ser muy buena cuando se detecta pronto. El tratamiento a menudo incluye tratamiento con láser, crioterapia, quimioterapia y, en ocasiones, cirugía para extirpar el ojo.
¿Cuántas personas viven con Retinal cell cancer?
No existe una cifra única y ampliamente aceptada de cuántas personas viven con cáncer de células de la retina, llamado habitualmente retinoblastoma, en todo el mundo o en los Estados Unidos, porque la mayoría de las fuentes registran los casos nuevos en niños en lugar de a todas las personas que viven después del tratamiento. Las cifras que se notifican con más frecuencia son unas 8,000 nuevos casos en todo el mundo cada año (National Cancer Institute, 2024) y unos 250 nuevos casos cada año en los Estados Unidos (National Cancer Institute, 2024).
Descripción general
Retinal cell cancerSíntomas
El cáncer de células retinianas a menudo provoca un brillo blanco en la pupila en las fotos, un ojo que se desvía hacia dentro o hacia fuera, o problemas de visión. Algunos niños también tienen enrojecimiento o hinchazón ocular, aunque los signos iniciales pueden variar.
Perspectivas y Pronóstico
El retinoblastoma suele tener un pronóstico excelente cuando se detecta pronto, y la mayoría de los niños puede sobrevivir con un tratamiento oportuno. Los resultados visuales varían, sobre todo si un ojo está más afectado, pero un seguimiento estrecho ayuda a detectar pronto los efectos del tratamiento o una recurrencia poco frecuente.
Causas y factores de riesgo
El retinoblastoma suele comenzar a partir de un cambio en el gen RB1, a menudo antes del nacimiento. Puede heredarse de uno de tus padres o aparecer de novo; los antecedentes familiares son el principal factor de riesgo, mientras que no se han establecido causas relacionadas con el estilo de vida o el entorno.
Influencias genéticas
La genética es muy importante en el retinoblastoma. Los cambios en el gen RB1 causan muchos casos, sobre todo en niños, y los cambios hereditarios pueden aumentar el riesgo, afectar a ambos ojos y ser importantes para el estudio familiar y la planificación futura.
Diagnóstico
Los médicos diagnostican el cáncer de células retinianas con un examen ocular con dilatación, pruebas de imagen del ojo, como la ecografía o la MRI, y a veces pruebas genéticas. El diagnóstico a menudo comienza después de que se observe un reflejo pupilar blanco, estrabismo o problemas de visión.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento del cáncer de células de la retina suele tener como objetivo conservar la visión y evitar la propagación. Según el tumor, la atención puede incluir tratamiento con láser o congelación, quimioterapia, radioterapia dirigida o cirugía; a veces se usan más de un enfoque.
Síntomas
El retinoblastoma, a menudo llamado cáncer de células de la retina, suele manifestarse con cambios en los ojos o la visión de un niño más que con dolor o malestar. La señal más común es un brillo blanco en la pupila, sobre todo en las fotos, aunque algunos niños desarrollan estrabismo o cambios en la visión en su lugar. A menudo, las personas cercanas notan primero estos cambios. Los signos iniciales del retinoblastoma pueden ser sutiles, y algunos niños presentan solo una señal al principio.
Un brillo blanco, pálido o amarillento en la pupila es el signo más común. Suele destacarse en las fotos con flash, donde un ojo aparece blanco en lugar de mostrar el reflejo rojo habitual.
Un ojo puede desviarse hacia dentro o hacia fuera porque los ojos ya no están bien alineados. En muchas personas con retinoblastoma, esto se detecta primero al mirar caras, juguetes o libros.
Algunos niños no siguen bien los objetos o parecen ver con menos claridad con un ojo. Esto puede manifestarse al no acertar con un juguete al estirar la mano, chocar con cosas o sentarse muy cerca de pantallas o libros.
Con menor frecuencia, el ojo puede verse rojo, irritado o hinchado, y algunos niños parecen molestarse con la luz brillante. Esto puede ocurrir cuando el retinoblastoma aumenta la presión dentro del ojo o causa inflamación.
¿Cómo suelen las personas notar Retinal cell cancer por primera vez?
El cáncer de células de la retina, llamado habitualmente retinoblastoma, suele detectarse por primera vez cuando la pupila de un bebé o un niño pequeño se ve blanca en lugar de roja en las fotos, sobre todo en las tomadas con flash, o cuando un ojo parece desviarse o cruzarse. Algunas familias también notan los primeros signos del cáncer de células de la retina como movimientos oculares inusuales, mala capacidad para seguir la mirada a las caras o los juguetes, o, con menos frecuencia, enrojecimiento e hinchazón que no desaparecen. En muchos niños, los médicos detectan por primera vez cómo se manifiesta el cáncer de células de la retina durante una revisión ocular rutinaria, y en algunos casos incluso puede sospecharse antes del nacimiento o poco después del parto si existe un fuerte antecedente familiar.
Tipos de Retinal cell cancer
El cáncer de células de la retina, a menudo llamado retinoblastoma, puede aparecer en varias formas bien reconocidas. En la práctica, los principales tipos de cáncer de células de la retina se basan en si afecta a un ojo o a ambos, y en si también hay un tumor relacionado en el cerebro. Los signos no siempre son iguales en todas las personas. Muchas personas primero notan un resplandor blanco en la pupila en las fotos, un ojo desviado o cambios en la visión, pero el patrón puede variar según el tipo.
Unilateral
Este tipo afecta solo a un ojo y es la forma más común. Muchos niños son evaluados después de que un progenitor nota una pupila blanca en fotos con flash, un ojo que se desvía hacia dentro o hacia fuera, o disminución de la visión en un ojo. A menudo no es hereditario, aunque los médicos lo comprueban con cuidado porque pueden existir excepciones.
Bilateral
Este tipo afecta a ambos ojos y se relaciona más a menudo con un cambio genético hereditario. Suele detectarse a una edad más temprana que la enfermedad unilateral, y los problemas de visión pueden afectar a ambos ojos en lugar de solo a uno. El número, el tamaño y la localización de los tumores pueden diferir entre los dos ojos.
Trilateral
Es una variante poco frecuente en la que el retinoblastoma aparece en el ojo o los ojos junto con un tumor similar en el cerebro, por lo general cerca de la glándula pineal. Además de los signos oculares, los niños pueden presentar síntomas como dolor de cabeza, vómitos, somnolencia inusual u otros signos de aumento de la presión en la cabeza. Tener un tipo no significa necesariamente que vayas a desarrollar los otros, pero esta forma se vigila en los niños con retinoblastoma hereditario.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida o los medicamentos puedan retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas en el retinoblastoma, porque este raro cáncer ocular suele estar causado por cambios genéticos que ocurren antes del nacimiento o muy temprano en la infancia. No se ha demostrado que la dieta, el ejercicio, el sueño ni los suplementos lo prevengan o retrasen la aparición de los síntomas, aunque la investigación sigue en curso; lo más importante es la detección temprana, especialmente en bebés y niños con antecedentes familiares, que deben hacerse revisiones oftalmológicas periódicas según les indique su médico. Eso no puede garantizar la prevención, pero detectarlo pronto puede facilitar el tratamiento y ayudar a proteger la visión.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
Sí. En el cáncer de células de la retina, los cambios en el gen RB1 pueden afectar la forma en que se presenta la enfermedad: los niños que nacen con un cambio en RB1 tienen más probabilidades de desarrollar cáncer a una edad más temprana, a veces en ambos ojos y a veces con más de un tumor, mientras que los niños sin un cambio hereditario en RB1 a menudo tienen solo un tumor en un ojo. La genética no puede predecir todos los signos, pero sí puede dar pistas útiles sobre cuándo puede comenzar el cáncer y con qué frecuencia los médicos deben vigilar problemas oculares como una pupila blanca, ojos desviados o cambios en la visión.
Causas y Factores de Riesgo
La mayoría de los cánceres de células de la retina, médicamente llamados retinoblastoma, son causados por un cambio en el gen RB1. Algunos niños heredan este cambio genético de uno de sus progenitores, y en otros aparece por primera vez muy temprano durante el desarrollo. Los principales factores de riesgo del cáncer de células de la retina son los antecedentes familiares y una edad muy temprana, ya que suele afectar a bebés y niños pequeños. No hay vínculos bien demostrados con la dieta, el ejercicio ni las exposiciones ambientales comunes, y la mayoría de los casos no se deben a nada que un progenitor haya hecho durante el embarazo o en la primera infancia. Conocer tus antecedentes familiares es un buen primer paso si te preocupan las causas genéticas del cáncer de células de la retina.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La causa más común del cáncer de células de la retina, también llamado retinoblastoma, es un cambio en un gen llamado RB1, que normalmente ayuda a mantener bajo control el crecimiento celular en la retina, el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Estos cambios genéticos pueden heredarse en las familias o pueden ocurrir por casualidad muy temprano en el desarrollo de un niño, por lo que los factores de riesgo más importantes son los antecedentes familiares de la enfermedad y ser un niño muy pequeño, por lo general menor de 5 años. A diferencia de muchos cánceres en adultos, no se han relacionado de forma clara factores de riesgo relacionados con el estilo de vida o el entorno con este cáncer.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El retinoblastoma suele comenzar por cambios que ocurren muy temprano en el desarrollo de un niño, así que a menudo las familias no hicieron nada para causarlo. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). En el retinoblastoma, los riesgos biológicos conocidos son los más importantes, y los riesgos ambientales bien demostrados son limitados.
la mayoría de los casos aparecen en bebés y niños pequeños, lo que muestra que el riesgo es más alto durante el desarrollo ocular temprano. Este es uno de los patrones biológicos más claros observados en el retinoblastoma.
en muchos niños, el retinoblastoma se relaciona con cambios nuevos que surgen en las células de la retina antes del nacimiento o poco después. Estos cambios ocurren dentro del cuerpo y no son causados por decisiones cotidianas habituales.
la mayor edad paterna y, en ocasiones, la mayor edad materna se ha relacionado en algunos estudios con una probabilidad ligeramente mayor de nuevos cambios celulares. El aumento parece pequeño, y la edad por sí sola no significa que un niño vaya a desarrollar retinoblastoma.
la exposición a radiación ionizante en dosis altas durante el embarazo puede dañar las células en desarrollo y quizá aumentar la probabilidad de cambios relacionados con el cáncer. Este tipo de exposición es poco común, y la atención médica suele planificarse para mantener la radiación lo más baja posible.
Factores de Riesgo Genéticos
La mayoría de los cánceres de las células de la retina, también llamados retinoblastomas, están relacionados con cambios en un gen llamado RB1, que normalmente ayuda a mantener el crecimiento celular bajo control. Algunos factores de riesgo se heredan a través de los genes. Otros cambios genéticos aparecen por primera vez en un niño, a menudo antes del nacimiento, incluso cuando nadie más en la familia está afectado. Los principales factores de riesgo genéticos del cáncer de las células de la retina ayudan a explicar por qué la enfermedad puede afectar a un ojo o a ambos.
Cambios en RB1: La mayoría de los cánceres de las células de la retina empiezan después de que se pierden o se alteran las dos copias funcionales del gen RB1 en las células de la retina. Sin esa señal de control del crecimiento, las células inmaduras del ojo pueden seguir dividiéndose cuando deberían detenerse.
RB1 heredado: Algunos niños nacen con una copia alterada de RB1 en todas sus células porque la heredaron de uno de sus padres. Portar un cambio genético no garantiza que aparezca la enfermedad. Pero esta forma hereditaria aumenta mucho la probabilidad de cáncer de las células de la retina y a menudo afecta a ambos ojos.
Nueva mutación RB1: Muchos niños con cáncer de las células de la retina no tienen antecedentes familiares porque el cambio en RB1 ocurrió por primera vez en el óvulo, el espermatozoide o muy poco después de la concepción. Esto aún puede dar lugar a una forma heredable, incluso cuando ninguno de los padres tiene la enfermedad.
Antecedentes familiares: Tener un padre, un hermano u otro familiar cercano con cáncer de las células de la retina o con un cambio conocido en RB1 aumenta el riesgo de un niño. A las familias en esta situación a menudo se les ofrece asesoramiento genético y pruebas para aclarar quién más puede portar el mismo cambio.
Cambio en MYCN: Un pequeño número de cánceres de las células de la retina se deben a copias adicionales de un gen llamado MYCN en lugar de RB1. Esta forma rara por lo general no se hereda y afecta con más frecuencia a un solo ojo.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
En el cáncer de células de la retina, los hábitos de vida no causan el tumor, pero sí pueden influir en la tolerancia al tratamiento, la protección de la visión, la recuperación y el riesgo de complicaciones. Cuando las personas preguntan por factores de riesgo relacionados con el estilo de vida para el cáncer de células de la retina, la pregunta más precisa es cómo el estilo de vida afecta al cáncer de células de la retina durante la atención y el seguimiento. Los hábitos diarios son más relevantes para proteger la visión restante, apoyar la salud general durante el tratamiento y reducir la carga evitable sobre los ojos y el cuerpo.
Saltarte los exámenes oftalmológicos o las visitas de tratamiento puede hacer que la actividad del tumor o las complicaciones del tratamiento pasen desapercibidas durante más tiempo. Mantener el seguimiento programado es fundamental para preservar la visión y detectar la recurrencia o la diseminación lo antes posible.
El uso inadecuado de gafas protectoras aumenta la probabilidad de lesión en un ojo vulnerable, especialmente si la visión ya está reducida o si te han extirpado un ojo. La protección ocular constante puede ayudar a prevenir traumatismos y a proteger la función visual restante.
Fumar y la exposición al humo de segunda mano no causan este cáncer, pero sí pueden empeorar la cicatrización, aumentar la inflamación y añadir estrés a la salud ocular y vascular durante el tratamiento. Evitar el tabaco puede favorecer la recuperación y reducir las complicaciones de la cirugía u otras terapias.
Una mala nutrición puede dificultar que mantengas la fuerza, favorezcas la cicatrización y afrontes el tratamiento oncológico. Una dieta equilibrada con suficientes calorías, proteínas y micronutrientes puede ayudar a la recuperación y a la resistencia general durante la atención.
Prevención de Riesgos
En el cáncer de células de la retina, a menudo llamado retinoblastoma, la prevención verdadera por lo general no es posible porque muchos casos se originan por un cambio genético presente desde muy temprano en la vida. En las familias con una forma hereditaria, el objetivo principal es reducir el riesgo mediante asesoramiento genético, pruebas tempranas y exploraciones oculares rápidas para que el tratamiento pueda empezar lo antes posible. Parte de la prevención es universal y otra se adapta a las personas con riesgos específicos. Esto importa porque los primeros signos del cáncer de células de la retina pueden pasar desapercibidos al principio, como un brillo blanco en la pupila o un ojo que parece desviarse.
Si el retinoblastoma aparece en la familia, el asesoramiento genético puede ayudar a aclarar el riesgo de un niño antes del nacimiento o poco después. Las pruebas pueden identificar quién necesita una vigilancia oftalmológica estrecha y quién no.
Los bebés y los niños pequeños con mayor riesgo necesitan exploraciones oculares regulares por un especialista en ojos, a menudo desde poco después del nacimiento. Detectar el cáncer de células de la retina de forma precoz puede mejorar mucho la posibilidad de conservar la visión y tratar el tumor antes de que se extienda.
Los hermanos y hermanas, y a veces también los padres, pueden necesitar una evaluación cuando es posible un cambio genético hereditario. Esto ayuda a detectar el cáncer de células de la retina o los riesgos relacionados de forma temprana, incluso antes de que aparezcan signos evidentes.
Una pupila blanca en las fotos, los ojos cruzados o nuevos problemas de visión deben revisarse con rapidez. Una evaluación rápida puede llevar a un diagnóstico más temprano, que es la forma más eficaz de reducir el daño causado por el cáncer de células de la retina.
¿Se puede prevenir Retinal cell cancer?
Por lo general, no, el cáncer de células de la retina no se puede prevenir. La mayoría de los casos ocurren porque hay cambios en los genes presentes desde el nacimiento o que se desarrollan muy temprano en la vida, no por la dieta, el tiempo frente a pantallas ni otros hábitos cotidianos. Si este cáncer aparece en tu familia, el asesoramiento genético y los controles oculares tempranos no pueden prevenirlo, pero sí pueden ayudar a detectarlo lo antes posible.
Transmisión
El cáncer de células retinianas no es contagioso, por lo que no puede transmitirse de una persona a otra por contacto cercano, tos, besos, sangre o alimentos compartidos. En los niños, este cáncer suele conocerse médicamente como retinoblastoma, y algunos casos se deben a un cambio genético que se transmite de un progenitor a un hijo.
Otros casos comienzan como un nuevo cambio genético en el niño y no se heredan de ninguno de los dos progenitores, por lo que la forma en que se hereda el cáncer de células retinianas puede variar de una familia a otra. Si el cáncer de células retinianas está relacionado con un cambio genético heredado, los hijos futuros también pueden tener un riesgo mayor, por eso el asesoramiento genético puede ser útil.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Las pruebas genéticas son muy importantes si se sospecha retinoblastoma, especialmente en bebés y niños pequeños, si ambos ojos están afectados, si hay múltiples tumores o si alguien en la familia lo ha tenido. Los resultados pueden orientar los exámenes oftalmológicos, el cribado de los familiares y el seguimiento a largo plazo.
Diagnóstico
Se suele sospechar retinoblastoma cuando un niño presenta cambios en los ojos, como un brillo blanco en la pupila en las fotos, un ojo que parece desviarse o problemas de visión. Un diagnóstico temprano y preciso puede ayudarte a planificar con confianza. El diagnóstico de retinoblastoma se basa en una exploración ocular cuidadosa y pruebas de imagen, y también puede ofrecerse un estudio genético porque algunos casos están relacionados con un cambio hereditario.
Un especialista en ojos suele examinar el interior del ojo después de dilatar la pupila con gotas. En niños pequeños, esto a menudo se hace bajo anestesia para que el médico pueda ver con claridad y detalle si hay tumores en ambos ojos.
La ecografía del ojo puede mostrar una masa y pequeños depósitos de calcio, que son frecuentes en el retinoblastoma. Las resonancias magnéticas ayudan a mostrar el tamaño y la extensión del tumor, y a menudo se usan en el diagnóstico de retinoblastoma porque evitan la radiación.
Los médicos preguntan por los síntomas, los antecedentes del embarazo y del parto, y si alguien en la familia ha tenido retinoblastoma u otro cáncer ocular de inicio temprano. Los antecedentes familiares suelen ser una parte clave de la conversación diagnóstica cuando es posible una forma hereditaria.
Un análisis de sangre puede buscar un cambio en el gen RB1, que está relacionado con muchos casos de retinoblastoma. Esto puede ayudar a confirmar el diagnóstico genético de retinoblastoma, orientar el cribado del otro ojo y aclarar los riesgos para hermanos, hermanas o futuros hijos.
¿Cómo se diagnostica Retinal cell cancer?
El cáncer de células de la retina, a menudo llamado retinoblastoma, suele diagnosticarse con un examen ocular cuidadoso después de que el médico use gotas para dilatar las pupilas y así poder ver claramente la parte posterior del ojo. Los médicos también pueden usar pruebas de imagen, como ecografía o MRI, para comprobar el tamaño del tumor y si se ha extendido, y los niños pequeños a menudo necesitan un medicamento que les ayude a dormir durante el examen para que puedan permanecer quietos y seguros. Si se sospecha retinoblastoma, se puede usar un análisis de sangre para buscar un cambio hereditario en un gen, lo que puede ayudar a confirmar el diagnóstico y orientar las pruebas para los familiares.
Etapas de Retinal cell cancer
En el cáncer de células retinianas, los médicos suelen hablar de estadios según cuánto del ojo está afectado y si el cáncer se ha extendido fuera de él. En los niños, este cáncer se suele describir usando sistemas para el retinoblastoma, que agrupan la enfermedad desde tumores pequeños dentro del ojo hasta un cáncer que se ha extendido a otras partes del cuerpo. Un diagnóstico temprano y preciso te ayuda a planificar con confianza. A veces, los primeros signos del cáncer de células retinianas son sutiles, como un resplandor blanco en la pupila en una foto o un ojo que parece desviarse hacia adentro.
Estadio 1
El cáncer está solo dentro de la retina o de partes cercanas del ojo. La visión puede verse poco afectada o nada al principio. El tratamiento suele buscar salvar tanto la vida como la mayor cantidad posible de visión.
Estadio 2
El cáncer sigue dentro del ojo, pero es más grande o más extenso. Muchas personas que viven con cáncer de células retinianas pueden tener cambios oculares más evidentes, como mala visión, enrojecimiento o desviación del ojo. En algunos casos, salvar el ojo se vuelve más difícil.
Estadio 3
El cáncer se ha extendido fuera del ojo a los tejidos cercanos, la órbita o los ganglios linfáticos cercanos. Esto es más grave y por lo general necesita un tratamiento más intenso, a menudo combinando quimioterapia con cirugía o radioterapia.
Estadio 4
El cáncer se ha extendido a partes distantes del cuerpo, como el cerebro, la médula ósea o los huesos. En esta etapa, el tratamiento se centra en controlar la enfermedad en todo el cuerpo lo más rápido posible.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico del cáncer de células de la retina suele ser muy bueno cuando se diagnostica de forma temprana y se trata con rapidez, con tasas de supervivencia para la enfermedad confinada al ojo superiores al 95% en muchos países de ingresos altos. El pronóstico es menos favorable si el tumor se ha extendido fuera del ojo, al cerebro, la médula ósea u otras partes del cuerpo, donde el tratamiento se vuelve más difícil y el riesgo de muerte aumenta de forma importante. Los resultados visuales varían mucho y dependen del tamaño y la localización del tumor, de si está afectado un ojo o ambos, y de si es posible un tratamiento que conserve el ojo. Los niños con una forma hereditaria también necesitan seguimiento a largo plazo porque tienen un mayor riesgo de desarrollar otros cánceres más adelante en la vida. A nivel mundial, la mortalidad es mucho más alta en los lugares donde el diagnóstico y la atención especializada se retrasan, por lo que la detección temprana es uno de los factores más importantes tanto para la supervivencia como para conservar la visión.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas personas, los efectos a largo plazo del retinoblastoma dependen de cuánto se afectó el ojo, de si fue necesario tratar uno o ambos ojos y de si el cáncer estuvo relacionado con un cambio genético hereditario. Algunas personas evolucionan muy bien después del tratamiento, mientras que otras viven con cambios duraderos en la visión, el aspecto del ojo o la salud ocular. Los efectos a largo plazo varían mucho, y los niños tratados pronto suelen tener un mejor pronóstico para la visión y la salud general. Las personas con la forma hereditaria también necesitan un seguimiento más estrecho con el paso del tiempo porque sus riesgos pueden ir más allá del ojo.
La disminución de la visión puede ser duradera, sobre todo si el tumor afectó el centro de la visión o si el tratamiento dejó cicatrices en la retina. Algunas personas pueden tener dificultades para percibir la profundidad, leer letra pequeña o calcular distancias, en especial si un ojo ve mucho mejor que el otro.
Si hubo que extirpar un ojo para controlar el retinoblastoma, los efectos a largo plazo pueden incluir pérdida permanente de visión de ese lado y cambios en la visión periférica. Muchos niños se adaptan bien, pero el ojo protésico puede necesitar recambio o ajuste a medida que crecen.
El tratamiento a veces puede afectar el aspecto o el movimiento del ojo, y la zona alrededor del ojo puede crecer de forma distinta con el tiempo. Esto puede notarse más después de cirugía o radioterapia, sobre todo durante la infancia, cuando la cara aún está en desarrollo.
Algunos tratamientos aumentan la probabilidad de cataratas, ojo seco o irritación años más tarde. Estos problemas pueden nublar la visión o causar molestias en el ojo, y pueden requerir atención ocular continua.
Cómo es vivir con Retinal cell cancer
Vivir con retinoblastoma, que suele llamarse cáncer de células de la retina, a menudo significa que la vida diaria gira en torno a exámenes oculares frecuentes, visitas de tratamiento y una vigilancia estrecha de los cambios en la visión, el confort o la forma en que un niño usa el ojo afectado. Para muchas familias, esto puede traer estrés, alteraciones en las rutinas y preocupación por la vista, la apariencia y la salud futura, pero muchos niños evolucionan bien con tratamiento precoz y un seguimiento cuidadoso. También afecta a quienes los rodean, porque los padres y cuidadores a menudo asumen responsabilidades médicas, emocionales y prácticas adicionales, mientras que los hermanos pueden necesitar apoyo a medida que la familia se adapta a las citas, la incertidumbre y la recuperación.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento del cáncer de células de la retina depende del tamaño y la localización del tumor, de si afecta a uno o a ambos ojos y de si el cáncer se ha extendido, pero los objetivos principales son salvar la vida primero y preservar la visión cuando sea posible. Muchas personas con cáncer de células de la retina reciben quimioterapia, que usa medicamentos contra el cáncer para reducir el tumor, y esta puede administrarse en una vena, por vía oral, dentro del ojo o a través de un vaso sanguíneo que alimenta el ojo en algunos centros. Los planes de tratamiento suelen combinar varios enfoques, como tratamiento con láser, tratamiento por congelación, tratamiento por calor, radioterapia o cirugía para extirpar el ojo si el cáncer es grande o doloroso y no se puede controlar con seguridad de otras formas. Los médicos también tratan los problemas relacionados con la atención, como el dolor, las náuseas o el riesgo de infección, y los niños a menudo necesitan exámenes oftalmológicos regulares durante el tratamiento y después de este para comprobar qué tan bien está funcionando. Encontrar la terapia adecuada puede llevar algún tiempo, y el tratamiento temprano del cáncer de células de la retina ofrece la mejor oportunidad de proteger la salud y, cuando sea posible, la visión.
¿Se puede curar Retinal cell cancer?
El cáncer de células de la retina a menudo puede curarse, especialmente cuando se detecta temprano y se trata con rapidez. El tratamiento puede incluir medicamentos para reducir el cáncer, tratamiento con láser o congelación, radioterapia o, a veces, cirugía, y el objetivo es salvar la vida del niño primero y proteger la visión cuando sea posible. Si el cáncer se ha extendido fuera del ojo, la curación puede ser más difícil, pero el tratamiento aún puede ayudar a controlar la enfermedad.
Tratamiento No Farmacológico
El cáncer de células retinianas puede afectar la visión con rapidez, por lo que el tratamiento a menudo se centra primero en salvar la vida y después en proteger el ojo y la visión siempre que sea posible. En los niños, la atención suele planificarse por un equipo que incluye especialistas en cáncer ocular, oncólogos pediátricos y cirujanos. El tratamiento de esta afección suele implicar combinar tratamientos locales para el tumor con un seguimiento estrecho, ya que el tratamiento temprano del cáncer de células retinianas puede mejorar la posibilidad de conservar la visión.
Un láser enfocado puede sellar los vasos sanguíneos que alimentan el tumor o calentar y dañar directamente los tumores pequeños. Se usa con más frecuencia en enfermedad limitada o junto con otros tratamientos para ayudar a preservar el ojo.
La crioterapia destruye tumores pequeños congelándolos desde el exterior del ojo. Por lo general, se usa para tumores cercanos al borde de la retina y puede repetirse en más de una sesión.
El calor suave, también llamado termoterapia, puede reducir tumores pequeños o tratar zonas que permanecen después de otro tratamiento. A menudo se combina con tratamiento con láser o radiación para mejorar el control.
La radiación puede dirigirse al tumor cuando los tratamientos locales por sí solos no son suficientes o cuando los médicos intentan evitar la extirpación del ojo. Puede administrarse desde fuera del cuerpo o colocando una pequeña placa radiactiva cerca del tumor durante poco tiempo.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
En las personas que viven con retinoblastoma, las pequeñas diferencias hereditarias en el organismo a veces pueden cambiar cómo se descomponen los medicamentos contra el cáncer, lo que puede afectar a la eficacia del tratamiento o a la probabilidad de efectos secundarios. En la vida real, esto puede significar que un niño responda bien a un plan de tratamiento habitual, mientras que otro pueda necesitar una vigilancia más estrecha o cambios de dosis por efectos secundarios más intensos o una respuesta más débil. Estos efectos de los medicamentos basados en los genes no son el factor principal para la mayoría de las personas con este cáncer ocular, pero el equipo asistencial puede tenerlos en cuenta al elegir el tratamiento y al vigilar cómo lo procesa el organismo.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento del cáncer de células de la retina suele tener como primer objetivo salvar la vida del niño y, después, proteger el ojo y la visión cuando es posible. Los medicamentos que se usan dependen de hasta dónde se haya extendido el cáncer y de si está dentro del ojo, en ambos ojos o si ha reaparecido después del tratamiento. Muchas personas conocen este cáncer por su nombre médico, retinoblastoma. No todas las personas responden al mismo medicamento de la misma manera.
A menudo, los médicos usan carboplatino, vincristina y etopósido juntos cuando el cáncer de células de la retina afecta uno o ambos ojos o cuando necesitan reducir los tumores antes del tratamiento local. Estos medicamentos suelen administrarse por vena en ciclos a lo largo del tiempo.
El melphalan es un medicamento común para la quimioterapia intraarterial, en la que el fármaco se envía directamente a la arteria que irriga el ojo. En algunos casos, se puede añadir topotecán o carboplatino para mejorar el control del tumor y, al mismo tiempo, limitar el tratamiento al resto del cuerpo.
El melphalan se usa a menudo para la quimioterapia intravítrea, que significa que se inyecta una dosis muy pequeña en el ojo. También se puede usar topotecán, sobre todo cuando hay células cancerosas flotando en el ojo, un problema que a menudo se ve en casos avanzados o en signos tempranos de progresión del retinoblastoma.
Si el cáncer de células de la retina se ha extendido fuera del ojo, los médicos pueden usar combinaciones más potentes de quimioterapia con varios fármacos, que pueden incluir vincristina, etopósido, carboplatino, ciclofosfamida o cisplatino. Son tratamientos más intensivos y, por lo general, los maneja un equipo de oncología pediátrica.
Influencias Genéticas
Cuando a un bebé o a un niño pequeño se le diagnostica cáncer de células de la retina, conocido médicamente como retinoblastoma, una de las primeras preguntas que se hacen las familias es si es hereditario. Es natural preguntarse si los antecedentes familiares desempeñan un papel. La mayoría de los casos de cáncer de células de la retina están relacionados con un cambio en un gen llamado RB1, que normalmente ayuda a evitar que las células de la retina crezcan sin control. A veces, este cambio está presente en todas las células del niño porque se heredó de uno de los padres o ocurrió muy poco después de la concepción, y estos niños tienen más probabilidad de desarrollar tumores en ambos ojos y pueden transmitir el riesgo más adelante en la vida. En otros niños, el cambio del gen ocurre solo en las células de la retina que formaron el tumor, de modo que puede no haber antecedentes familiares y la probabilidad de que la afección afecte a familiares cercanos es mucho menor. Como esto puede cambiar quién más en la familia podría necesitar estudios de detección, la evaluación genética y las pruebas genéticas suelen formar parte de la atención después de que se detecta el cáncer de células de la retina.
¿Es Retinal cell cancer genético?
La genética es muy importante en el retinoblastoma. Los cambios en el gen RB1 causan muchos casos, sobre todo en niños, y los cambios hereditarios pueden aumentar el riesgo, afectar a ambos ojos y ser importantes para el estudio familiar y la planificación futura.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte normal y frecuente de la biología humana en la población general. La mayoría de ellas no afectan directamente la salud y simplemente reflejan la diversidad natural humana. En muchos genes, tener una variante relacionada con una afección sugiere una posible asociación más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una sola variante bien conocida en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para las familias que enfrentan un cáncer de las células de la retina, las pruebas genéticas pueden ayudar a los médicos a elegir tratamientos cuyo objetivo sea controlar el tumor mientras protegen la mayor cantidad posible de visión. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero un cambio en el gen RB1 a menudo marca la atención de forma importante. Cuando este cambio genético se hereda, muchas personas con cáncer de las células de la retina tienen una mayor probabilidad de tumores en ambos ojos y un mayor riesgo de ciertos cánceres posteriores, por lo que los médicos pueden intentar limitar tratamientos como la radioterapia cuando existen opciones más seguras. Esta es una de las razones por las que el tratamiento puede orientarse hacia quimioterapia dirigida con precisión, tratamiento con láser, tratamiento de congelación o medicina administrada directamente en la arteria del ojo o en el propio ojo.
La genética también influye en el seguimiento después del tratamiento. Los niños con un cambio heredado en RB1 suelen necesitar exploraciones oculares más estrechas y una vigilancia a más largo plazo que aquellos cuyo tumor apareció solo en el ojo. Cuando las personas preguntan por los primeros signos del cáncer de las células de la retina o por qué un niño necesita un plan diferente al de otro, la respuesta suele ser que la causa genética del cáncer puede cambiar tanto el enfoque del tratamiento como el plan de seguridad a largo plazo. Por ahora, las pruebas genéticas para la respuesta a los fármacos tienen un papel menor que las pruebas de RB1, así que los médicos suelen basar la elección de los medicamentos en la edad del niño, el tamaño y la localización del tumor, y en si el cambio genético es heredado.
Interacciones con otras condiciones
Para las familias que ya están lidiando con problemas oculares en un niño pequeño, el cáncer de células de la retina a veces puede solaparse con otras afecciones graves, lo que puede cambiar el seguimiento. En el cáncer hereditario de células de la retina, también conocido médicamente como retinoblastoma, el mismo cambio genético puede aumentar el riesgo de otros cánceres más adelante, especialmente cánceres óseos, sarcomas de tejidos blandos, melanoma y, en algunos niños, un tumor cerebral relacionado llamado pineoblastoma. Los médicos lo llaman comorbilidad cuando dos afecciones ocurren al mismo tiempo. Por eso, los niños con retinoblastoma hereditario a menudo necesitan cribado oncológico a largo plazo incluso después de que se haya tratado el tumor ocular.
El cáncer de células de la retina también puede confundirse al principio con otras enfermedades oculares que causan pupila blanca, mala visión o desviación del ojo, así que los médicos pueden necesitar descartar problemas como infección grave, desprendimiento de retina o ciertas afecciones oculares relacionadas con el nacimiento. Una persona puede notar que sus síntomas empeoran cuando otra afección está activa. El tratamiento también puede afectar la forma en que se manejan otras enfermedades, ya que la quimioterapia, la radioterapia o la cirugía pueden cambiar con el tiempo el riesgo de infección, la audición, el crecimiento o las necesidades de visión.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Retinal cell cancer?
Varios problemas oculares pueden parecerse al retinoblastoma, especialmente en niños, entre ellos la catarata, que es la opacificación del cristalino, el desprendimiento de retina, una infección grave o inflamación dentro del ojo, y a veces los ojos cruzados, que son lo primero que llama la atención sobre un problema de visión. Uno de los imitadores más frecuentes es la enfermedad de Coats, en la que los vasos sanguíneos anormales filtran en la parte posterior del ojo y pueden causar un resplandor blanco en la pupila o mala visión, de forma muy parecida al retinoblastoma.
Historia
Mucho antes de que los médicos pudieran ver claramente el interior del ojo, algunas familias notaban a veces un extraño resplandor blanco en la pupila de un niño con cierta luz, o que un ojo parecía desviarse. Lo que ahora llamamos cáncer de células de la retina, más conocido médicamente como retinoblastoma, se describió por primera vez en la literatura médica en el 1800, cuando los médicos empezaron a relacionar estos signos con un tumor que crecía en la retina, el tejido sensible a la luz situado en la parte posterior del ojo.
Al principio, el conocimiento era limitado. Los médicos podían describir lo que veían, pero tenían pocas herramientas para confirmar el diagnóstico de forma temprana, y las opciones de tratamiento eran duras. En muchos casos, había que extirpar el ojo afectado para salvar la vida del niño. A medida que avanzó la ciencia médica, los especialistas aprendieron que el retinoblastoma a veces podía afectar a un ojo y otras veces a ambos, y mejoraron al diferenciarlo de otras causas de cambios oculares en lactantes y niños pequeños.
El siglo 20 trajo grandes avances. Los mejores exámenes oftalmológicos, las pruebas de imagen y la anatomía patológica ayudaron a los médicos a reconocer antes el cáncer de células de la retina, a menudo antes de que se hubiera extendido más allá del ojo. Con el tiempo, la radioterapia y, más tarde, la quimioterapia dieron a algunos niños la oportunidad de conservar el ojo y, a veces, una visión útil, sobre todo cuando el cáncer se detectaba pronto. Para muchas familias, esto cambió la experiencia, que pasó de una lucha urgente por sobrevivir a un esfuerzo más esperanzador por tratar el cáncer y preservar la visión cuando era posible.
Los investigadores también llegaron a comprender que algunos casos estaban relacionados con una predisposición heredada, mientras que otros no. Ese hallazgo ayudó a explicar por qué el retinoblastoma puede presentarse en algunas familias y por qué los hermanos, las hermanas o los futuros hijos a veces necesitan pruebas de detección incluso si parecen sanos. Conocer esta historia ayuda a entender por qué ahora los especialistas en oftalmología toman muy en serio los signos de alarma tempranos, como una pupila blanca en las fotos o un estrabismo nuevo.
Hoy, la historia del cáncer de células de la retina también es una historia de diagnóstico más precoz y de mejores resultados. En los países donde los niños pueden ser atendidos con rapidez por especialistas en oftalmología y cáncer, la mayoría sobrevive y muchos conservan uno o ambos ojos. Aun así, la historia del retinoblastoma sigue marcando la atención actual: a los padres se les enseñan los primeros síntomas del cáncer de células de la retina, los médicos lo buscan con rapidez y el seguimiento sigue siendo una parte importante de la protección tanto de la salud como de la visión.